Το σύνδρομο Down, γνωστό και ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ολόκληρου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Συνδέεται με μια σειρά αναπτυξιακών καθυστερήσεων και σωματικών χαρακτηριστικών. Σε αυτό το θεματικό σύμπλεγμα, θα διερευνήσουμε τις δοκιμές διάγνωσης και προσυμπτωματικού ελέγχου για το σύνδρομο Down, συμπεριλαμβανομένων των προγεννητικών δοκιμών, των γενετικών δοκιμών και πιθανών καταστάσεων υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Down.
Προγεννητικός προληπτικός έλεγχος
Τα τεστ προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της πιθανότητας ένα έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Αυτές οι εξετάσεις δεν παρέχουν σαφή διάγνωση, αλλά μπορούν να υποδεικνύουν αυξημένη πιθανότητα, προκαλώντας περαιτέρω εξετάσεις. Οι πιο συνηθισμένες προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας : Αυτή η μη επεμβατική εξέταση μετρά το πάχος του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού ενός μωρού. Ένα αυξημένο πάχος μπορεί να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down.
- Συνδυασμένος προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου : Αυτή η εξέταση συνδυάζει τα αποτελέσματα μιας μητρικής εξέτασης αίματος και ενός υπερηχογραφήματος αυχενικής διαφάνειας για την αξιολόγηση του κινδύνου συνδρόμου Down.
- Quad Screen : Αυτή η εξέταση αίματος, γνωστή και ως τετραπλή οθόνη, μετρά τα επίπεδα τεσσάρων ουσιών στο αίμα της μητέρας για να αξιολογήσει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Διαγνωστικές εξετάσεις
Εάν ένα τεστ προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου υποδεικνύει αυξημένη πιθανότητα συνδρόμου Down, μπορεί να συστηθούν περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις για την παροχή οριστικής διάγνωσης. Οι πιο κοινές διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) : Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος από τον πλακούντα για την ανάλυση των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων για ανωμαλίες.
- Αμνιοπαρακέντηση : Σε αυτή τη δοκιμή, ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο συλλέγεται και αναλύεται για την αξιολόγηση των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων.
- Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) : Αυτό το προηγμένο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου αναλύει το εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα στο μητρικό αίμα για να αξιολογήσει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.
Γενετικό Έλεγχο
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας του συνδρόμου Down. Αυτός ο τύπος δοκιμών μπορεί να διεξαχθεί σε διαφορετικά στάδια της ζωής, συμπεριλαμβανομένων:
- Έλεγχος νεογνών : Λίγο μετά τη γέννηση, λαμβάνεται δείγμα αίματος για έλεγχο για μια σειρά γενετικών και μεταβολικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.
- Διαγνωστικός γενετικός έλεγχος : Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down με βάση τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος, όπως χρωμοσωμική ανάλυση, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Καταστάσεις υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Down
Τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων παθήσεων υγείας και ιατρικών προβλημάτων. Μερικές από τις κοινές παθήσεις υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- Καρδιολογικά ελαττώματα : Περίπου τα μισά μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακό ελάττωμα, το οποίο μπορεί να απαιτεί ιατρική παρέμβαση.
- Παχυσαρκία : Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να αντιμετωπίσουν προκλήσεις διαχείρισης βάρους, θέτοντάς τους σε κίνδυνο προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με την παχυσαρκία.
- Διαταραχές του θυρεοειδούς : Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν υψηλότερο κίνδυνο διαταραχών του θυρεοειδούς, όπως ο υποθυρεοειδισμός, που μπορεί να επηρεάσει το μεταβολισμό και τη γενική υγεία.
- Λευχαιμία : Τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν λευχαιμία, έναν τύπο καρκίνου του αίματος.
- Νόσος Alzheimer : Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Alzheimer σε μικρότερη ηλικία σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Η κατανόηση των πιθανών συνθηκών υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Down είναι σημαντική για την έγκαιρη παρέμβαση και την προληπτική διαχείριση της υγειονομικής περίθαλψης.