Τα μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα (MPN) είναι μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την υπερπαραγωγή ώριμων αιμοσφαιρίων. Αυτό το σύμπλεγμα θα διερευνήσει τα κλινικά, γενετικά και διαγνωστικά χαρακτηριστικά του MPN, παρέχοντας μια ολοκληρωμένη κατανόηση αυτής της αιματοπαθολογικής κατάστασης.
Κλινικά χαρακτηριστικά του MPN
Το MPN περιλαμβάνει αρκετές αιματολογικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της αλής πολυκυτταραιμίας (PV), της βασικής θρομβοκυτταραιμίας (ET), της πρωτοπαθούς μυελοΐνωσης (PMF) και της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας (CML). Το PV χαρακτηρίζεται από την υπερβολική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί σε υπεριξώδες και αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης. Η ET χαρακτηρίζεται από αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Το PMF περιλαμβάνει ίνωση του μυελού των οστών και εξωμυελική αιμοποίηση, που οδηγεί σε αναιμία, σπληνομεγαλία και δομικά συμπτώματα. Η ΧΜΛ σχετίζεται με το χρωμόσωμα Philadelphia και το γονίδιο σύντηξης BCR-ABL1, οδηγώντας στην υπερπαραγωγή κοκκιοκυττάρων.
Γενετικά χαρακτηριστικά του MPN
Το MPN σχετίζεται με μεταλλάξεις σε βασικά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των JAK2, CALR και MPL. Η μετάλλαξη JAK2 V617F είναι η πιο κοινή, που εμφανίζεται στην πλειονότητα των ασθενών με PV και σε σημαντικό ποσοστό αυτών με ET και PMF. Οι μεταλλάξεις CALR και MPL εμπλέκονται επίσης στην παθογένεση του MPN και συμβάλλουν στις δυσρυθμισμένες οδούς σηματοδότησης που οδηγούν τον ανώμαλο κυτταρικό πολλαπλασιασμό.
Διάγνωση MPN
Η διάγνωση του MPN βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών, εργαστηριακών και μοριακών ευρημάτων. Οι εργαστηριακές έρευνες, συμπεριλαμβανομένου του πλήρους αίματος, του επιχρίσματος περιφερικού αίματος και της εξέτασης μυελού των οστών, διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στον εντοπισμό των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του MPN. Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις JAK2, CALR και MPL βοηθά περαιτέρω στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στην υποταξινόμηση των διαφορετικών οντοτήτων MPN. Οι απεικονιστικές μελέτες όπως το υπερηχογράφημα και η αξονική τομογραφία (CT) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση της συμμετοχής οργάνων και των επιπλοκών της νόσου.
Παθολογία ΜΠΝ
Από παθολογική άποψη, η MPN χαρακτηρίζεται από υπερκυτταρικό μυελό των οστών με αύξηση των ώριμων μυελοειδών κυττάρων. Ο μυελός των οστών μπορεί να εμφανίζει χαρακτηριστικά όπως υπερπλασία ερυθροειδών, μεγακαρυοκυτταρικός πολλαπλασιασμός και ίνωση ρετικουλίνης στο πλαίσιο του PMF. Ο γενετικός έλεγχος και οι τεχνικές μοριακής παθολογίας είναι απαραίτητες για την αποκάλυψη των μοριακών υποδομών του MPN και την καθοδήγηση στοχευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.